Resultado do Teste de DNA
Um teste de DNA não é algo que se faz todos os dias, então é normal que ler os resultados possa não ser fácil à primeira vista.
Neste artigo, oferecemos as ferramentas básicas para ajudar você a descobrir o que seu DNA pode lhe dizer.
A interpretação dos resultados explicada neste artigo funciona para todos os seguintes testes de relacionamento:
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Teste de Maternidade
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Teste de Irmandade
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Teste Avuncular
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Teste de Avós
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Teste do Cromossomo Y
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Teste do Cromossomo X
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Teste de Gêmeos
O que é DNA?
O DNA é uma molécula longa em forma de escada ou dupla hélice presente nas células de todos os organismos vivos. Esta molécula contém todas as informações genéticas comuns a uma espécie, também conhecida como genoma.
O DNA, portanto, possui as instruções que indicam como crescer, mover-se, digerir, curar-se ou reproduzir-se.
Essas são as instruções genéticas usadas na evolução e no funcionamento de todos os organismos vivos e também são responsáveis pela transmissão hereditária.
Nos humanos, o DNA presente em nossas células se enrola e se condensa em uma bola para criar o que chamamos de cromossomos.
No total, temos 46 cromossomos de moléculas de DNA em cada núcleo de cada célula do nosso corpo.
Se desenrolarmos a molécula, veremos que o DNA é composto de fragmentos de informação distintos e separáveis chamados genes.
Um gene é um segmento de DNA que contém uma instrução genética hereditária que predetermina uma característica específica da forma de um organismo vivo. Ele é caracterizado tanto por sua posição na molécula de DNA quanto por sua composição.
A posição invariável do gene no cromossomo é chamada de locus (ou loci). Como é facilmente detectável graças à sua localização conhecida, o gene é frequentemente usado como marcador genético de referência.
A composição do gene, por outro lado, é frequentemente variável, pois existem diferentes versões do mesmo gene contendo instruções genéticas únicas. Isto é chamado de alelo, e pode ser encontrado em diferentes locais no mesmo cromossomo e até mesmo em outros cromossomos.
Assim, embora dois humanos tenham a maior parte de seu patrimônio genético idêntico, um certo conjunto de sequências em seu DNA permanece específico de cada indivíduo. É por isso que, dentro da mesma espécie, existem uma multitude de combinações possíveis.
Realizar um teste de DNA de relacionamento é essencialmente criar um perfil genético ou impressão digital que possibilita identificar uma pessoa pela especificidade de seus alelos.
Existem sequências de genes cujas instruções genéticas são curtas, repetitivas, mas especialmente muito variáveis. Durante a análise, elas devem ser identificadas, então amplificadas para que sejam "visíveis" para poder identificá-las e compará-las entre indivíduos.
Hoje, muitos laboratórios usam essas sequências curtas introduzidas sob o nome de STR (Short Tandem Repeats) para estabelecer impressões digitais genéticas.
Além disso, uma versão do mesmo locus pode ter uma frequência de aparência variando de 5 a 20% entre todos os indivíduos. Um único locus, portanto, não permite a designação de um indivíduo específico.
Os laboratórios usam entre 15 e 21 loci diferentes para garantir resultados mais confiáveis.
Como funciona a hereditariedade?
A hereditariedade é um mecanismo genético que permite a transmissão dentro de uma espécie de características físicas e comportamentais de uma geração para a próxima.
A informação genética é transmitida durante a multiplicação celular, que começa com a célula-ovo (a célula na origem de um indivíduo) e continua ao longo da vida do ser.
Essa transmissão de DNA pelos pais ocorre por meio das células sexuais (óvulo e esperma) durante a fertilização.
Cada uma das células sexuais é composta por cromossomos que serão transmitidos aleatoriamente para o feto. Assim, ele recebe 46 cromossomos: 23 de seu pai e 23 de sua mãe.
Entre os 23 cromossomos, há o que é chamado de cromossomo sexual, que definirá o sexo do feto.
Nas mulheres, todas as células possuem cromossomos sexuais XX, então a transmissão será necessariamente um cromossomo X.
Nos homens, os cromossomos sexuais das células são XY, então alguns espermatozoides carregam um cromossomo X, outros um cromossomo Y.
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Se a fertilização ocorrer com um portador de cromossomo X, o filho será uma menina.
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Se for com um portador de cromossomo Y, será um menino.
Então, durante a multiplicação celular, a informação contida no cromossomo é transmitida de uma célula para outra e copiada com o maior cuidado. O nascimento de uma nova molécula de DNA começa quando uma proteína de desenrolamento separa as duas fitas da dupla hélice e desfaz os degraus.
No líquido do núcleo da célula, as letras moleculares do código genético flutuam livremente. Cada fita da hélice copia seu parceiro perdido, resultando em duas moléculas de DNA idênticas.
É assim que a vida reproduz genes e os transmite de uma geração para a próxima.
Quando uma célula viva se divide em duas, cada uma leva consigo uma versão completa do DNA. Uma proteína especializada a revisa para que apenas a informação correta seja aceita para garantir que o DNA seja copiado com precisão.
Mas ninguém é perfeito, e um erro de correção pode às vezes se infiltrar e modificar ligeiramente as instruções genéticas, que é o que chamamos de mutação.
Como ler os resultados de um teste de DNA?
Os resultados são enviados na forma de uma tabela como o exemplo abaixo:
A primeira coluna designa as regiões do DNA:
marcadores genéticos STR ou Locus usados para comparação
Cada alelo é representado por dois números!
Isso corresponde ao par de cromossomos recebidos, um da mãe e o outro do pai.
Se houver apenas um número, significa que é idêntico em ambos os cromossomos
O número do alelo indica quantas vezes uma sequência específica de DNA se repete
O conjunto de todos os valores da tabela constitui o perfil genético. Conhecer a estrutura do DNA e seu modo de transmissão entre indivíduos permite obter resultados cada vez mais precisos.
Vimos que a criança recebe metade de seus cromossomos de seu pai e a outra metade de sua mãe. Sabemos então que os perfis genéticos dos participantes devem sempre coincidir por uma parte de seus alelos em cada uma das regiões de DNA analisadas.
Em outras palavras, para um resultado positivo, pelo menos um número de alelo em cada linha do locus deve ser idêntico entre o pai ou mãe e a criança testada. Se alguns alelos não corresponderem, o pai ou mãe presumido é excluído da paternidade ou maternidade. A mesma lógica se aplica ao Teste do Cromossomo Y.
Testes de relacionamento direto (Teste de Paternidade, Teste de Maternidade & Teste do Cromossomo Y)
Testes de relacionamento indireto são muito mais complexos na interpretação por várias razões: já que o perfil genético, por mais completo que seja, nunca pode determinar definitivamente de quem os cromossomos herdados vieram.
Claro, a transmissão de cromossomos é aleatória de um indivíduo para outro, e as possíveis combinações são numerosas.
Vamos tomar o exemplo de uma situação em que conhecemos os alelos da mãe e os do pai:
O teste de relacionamento indireto é um teste onde estatísticas e probabilidades desempenham um papel importante na interpretação dos resultados.
Os participantes podem ter alelos diferentes devido à herança aleatória, mas comum.
Por outro lado, só porque os alelos são semelhantes não significa necessariamente que eles vêm do mesmo pai ou mãe.
É então muito importante incluir, se possível, um dos pais conhecidos para melhorar muito a precisão dos resultados.
Porque, o laboratório pode assim deixar de lado os alelos da mãe, por exemplo, para procurar os comuns do pai.
Testes de relacionamento indireto (Teste de Irmandade, Avuncular, Avós)
A mãe tendo 13 e 14 e o pai 15 e 16, a criança terá então 4 opções de combinação possíveis:
Nesse tipo de situação, é então muito difícil determinar exatamente a relação entre os participantes.
Um irmão e uma irmã, por exemplo, não ter os mesmos pares de alelos não significa que eles não compartilham os mesmos pais
O índice de relacionamento é uma razão de probabilidade que leva em consideração que alguns alelos são compartilhados por um grande número de indivíduos não relacionados dentro da mesma população.
Assim, os testes são sempre feitos em comparação com o perfil de um indivíduo não relacionado e escolhido aleatoriamente na população étnica dos participantes. Tudo isso para garantir as chances de comparação em alelos mais raros e assim melhorar a precisão dos resultados.
Compreendendo o índice de relacionamento
O índice de relacionamento combinado é dado para cada locus e determina uma porcentagem de frequências com base no alelo correspondente encontrado.
Se sua dúvida é sobre relações biológicas mistas dentro da mesma família, será muito difícil definir um resultado claro e preciso. A dúvida sempre estará presente, pois os testes de DNA podem gerar resultados inconclusivos.
Nesse caso, por favor, compartilhe todas as informações sobre sua situação com o laboratório antes de fazer um pedido para garantir que você tenha a possibilidade de fazer um teste que responderá à sua pergunta.
O índice é então expresso com a conclusão dos resultados para todos os loci em uma fórmula matemática base-1.
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Se o índice de relacionamento for maior que 1:
Então há uma forte chance de que as pessoas testadas sejam biologicamente relacionadas.
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Se, no entanto, o índice de relacionamento for menor que 1:
Então há uma forte chance de que as pessoas testadas não tenham genes suficientes em comum para determinar uma relação biológica.
Atenção!! Alguns laboratórios calculam o índice de relacionamento em uma base de 10 e não em uma base de 1. Mas a lógica do cálculo permanece a mesma.
O índice é frequentemente então traduzido em uma porcentagem para uma compreensão mais cartesiana para os participantes.
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Uma porcentagem de relacionamento maior que 90%:
Na maioria dos casos, é considerado um teste positivo, confirmando assim a relação biológica entre os participantes.
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Uma porcentagem de relacionamento menor que 10%:
O teste é considerado negativo, rejeitando assim a relação biológica entre os participantes.
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É possível durante os testes de relacionamento indireto que sua porcentagem de relacionamento esteja entre 10% e 90%.
Nesse caso, o teste não pode responder com certeza à sua pergunta sobre a relação biológica entre os participantes.
Recomenda-se evitar esse tipo de situação fazendo a mãe do(s) participante(s) participar para adicionar informações genéticas ao teste e assim melhorar a precisão dos resultados.
Qual é a confiabilidade de um teste de DNA?
A confiabilidade dos resultados durante um teste de DNA dependerá de vários fatores:
Acreditação do laboratório
A acreditação de um laboratório é um elemento crucial para garantir a qualidade e confiabilidade dos resultados do teste de DNA. Ao verificar a acreditação de um laboratório, você pode garantir que os métodos de análise usados para buscar um vínculo de relacionamento sejam confiáveis e estejam em conformidade com os padrões internacionais.
Essa acreditação é obtida após uma avaliação minuciosa do processo por um comitê externo independente. A acreditação do laboratório também garante que as análises genéticas realizadas são legais e legalmente aceitas.
É, portanto, importante verificar a acreditação do laboratório antes de encomendar um teste de DNA para maximizar a confiabilidade dos resultados. Ao escolher um laboratório acreditado, você pode ter confiança nos resultados obtidos.
Declarando sua situação
A importância de comunicar sua situação é crucial. É importante comunicar claramente sua situação familiar, suas dúvidas e os possíveis relacionamentos entre os participantes antes de encomendar um teste de DNA.
O resultado do teste dependerá de sua declaração, pois está relacionado a uma dedução de possibilidade. Portanto, é importante ser preciso e honesto em sua comunicação para obter resultados confiáveis e úteis.
Ao dedicar tempo para explicar completamente sua situação antes de encomendar um teste de DNA, você maximiza as chances de obter resultados relevantes e precisos.
O tipo de teste
Considere o tipo de teste de DNA antes de encomendar, pois diferentes testes oferecem diferentes graus de confiabilidade. Dependendo da situação familiar, alguns métodos de análise serão mais apropriados do que outros e poderão oferecer resultados mais confiáveis.
Em geral, é sempre recomendado realizar testes de DNA diretos com a pessoa em questão, o que maximiza a precisão dos resultados obtidos.
É, portanto, importante dedicar tempo para entender as diferenças entre os tipos de testes de DNA para fazer a escolha mais judiciosa para você.
O tipo de amostra
O tipo de amostra usada para um teste de DNA não afeta os resultados. Mas alguns testes só podem ser feitos com um certo tipo de amostra.
No entanto, embora a confiabilidade dos resultados não seja diretamente influenciada pelo tipo de amostra, é importante escolher uma amostra que forneça informações genéticas suficientes para obter resultados confiáveis.
Nem todas as amostras fornecem informações genéticas suficientes de forma confiável para realizar um teste de DNA.
